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预约与就诊提示
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典型案例:5 个月大的男婴小航因反复惊厥发作就诊,当地医院诊断不明。转诊至该院后,遗传代谢中心立即开展基因检测,3 天内明确为 SCN1A 基因突变所致 Dravet 综合征。儿科团队随即停用可能加重病情的奥卡西平,改用左乙拉西坦口服液,并为家长提供遗传咨询与家庭康复指导。治疗 1 个月后,小航的发作频率从每天 8-10 次降至每周 1 次,生长发育指标稳步提升。
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特色服务:开设 “癫痫专病门诊”,提供 24 小时长程脑电图监测、超高场强 MRI(3.0T 及以上)检查,可精准识别微小脑部发育异常、海马硬化等隐源性癫痫病因。针对老年患者常合并基础疾病的特点,科室建立 “癫痫 - 心血管 - 内分泌” 跨学科会诊机制,避免药物相互作用。
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(一)按发作形式分类
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适用人群:药物难治性癫痫、无法定位致痫灶或多灶性癫痫患者,尤其适合合并认知障碍、无法耐受手术的老年患者。
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科室选择建议
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儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT) 比如 8 岁的小豪,夜间口角抽搐,脑电图有中央颞区棘波,青春期后自己好了,没吃药;Dravet 综合征比如 5 岁的小妍,SCN1A 基因突变,高烧时抽搐,对药物不敏感,智力发育迟缓;Lennox-Gastaut 综合征比如 4 岁的小轩,多种发作类型,脑电图有 “慢棘慢波综合”,智力差,治疗难;颞叶癫痫比如 33 岁的小秦,复杂部分性发作,有记忆障碍,做颞叶切除术后,2 年没发作。
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治疗方案的规范性与个体化
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(一)核心诊疗机构及特色优势
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手术是难治性癫痫的首选方案,比如张先生,医生用激光间质热疗(LITT)技术,通过直径 2mm 的激光探针精准毁损海马区的癫痫灶,术后他只住了 2 天院,现在已经 1 年没发作,能正常上班;还有 8 岁的小诺,癫痫灶位于语言区,无法做传统手术,医生用 SEEG 技术找到病灶后做了微创切除,术后小诺的发作从每天 3 次减少到每月 1 次,语言功能也没受影响。对于不能手术的患者,神经调控治疗是选择,比如小田装了迷走神经刺激术(VNS)设备,现在发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次,情绪也比以前好,不再像以前那样自卑;郑女士则做了深部脑刺激术(DBS),在丘脑前核植入电极,术后 5 年,她的发作减少了 30%,终于能自己做饭、逛街了。
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四、老年癫痫
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癫痫综合征是指具有特定发作类型、病因、发病年龄、脑电图表现及预后的一组疾病,临床常见的综合征包括:











