典型案例：5 个月大的男婴小航因反复惊厥发作就诊，当地医院诊断不明。转诊至该院后，遗传代谢中心立即开展基因检测，3 天内明确为 SCN1A 基因突变所致 Dravet 综合征。儿科团队随即停用可能加重病情的奥卡西平，改用左乙拉西坦口服液，并为家长提供遗传咨询与家庭康复指导。治疗 1 个月后，小航的发作频率从每天 8-10 次降至每周 1 次，生长发育指标稳步提升。

贵阳市儿童医院（贵州医科大学附属儿童医院）（神经内科）

广西壮族自治区妇幼保健院（遗传代谢中心 / 儿科）

三、小儿癫痫

医保与救助政策

女性癫痫患者因生理周期、妊娠、哺乳、更年期等特殊阶段，治疗和护理需更细致，要平衡癫痫控制与生殖健康、内分泌稳定。

煤矿工人及外伤后癫痫：山西医科大学第一医院 “煤矿工人癫痫专病门诊”、阳泉市第一人民医院神经内科；

就诊必备资料：发作视频（尽可能记录发作全过程）、历次脑电图报告、头颅 MRI/CT 原片、用药清单，少数民族患者建议携带民族身份证明与既往民族医药使用史记录；

（一）核心诊疗机构及特色优势

预后管理上，小儿癫痫需长期随访，每 3-6 个月进行一次脑电图检查，监测脑电活动变化；药物副作用监测重点关注肝肾功能（每 6 个月复查一次肝功能、肾功能）、血液系统（如白细胞计数、血小板计数），以及生长发育（如身高、体重）—— 部分药物（如丙戊酸钠）可能导致患儿体重增加、肝功能异常，需及时调整方案。此外，患儿教育与护理需特殊关注：避免过度限制活动（如禁止跑步、跳跃），但需预防发作时受伤（如避免独自游泳、攀爬）；学校需知晓患儿病情，发作时及时采取急救措施（如侧卧、防止咬伤舌头）。临床数据显示，规范治疗的小儿癫痫患者，80% 可在青春期前实现无发作，其中 60% 可停药，不影响智力发育与正常生活。

更年期女性患者也面临挑战，比如 48 岁的刘女士，更年期后雌激素水平下降，发作频率从每月 1 次增加到 2-3 次，还伴有潮热、失眠，而失眠又会诱发癫痫。医生给她用了雌孕激素联合的激素替代治疗，缓解了潮热、失眠，同时把她的抗癫痫药换成拉莫三嗪，因为拉莫三嗪对睡眠影响小，现在刘女士的发作减少到每月 1 次，睡眠质量也改善了。女性患者还要注意骨健康，比如刘女士长期吃抗癫痫药，医生让她每天补充 800IU 维生素 D 和 1000mg 钙，每 2 年做一次骨密度检查，预防骨质疏松，去年她的骨密度检查显示正常，没有出现缺钙问题。

六、难治性癫痫