典型案例：3 个月大的妞妞频繁出现肢体强直发作，每天 10 余次，当地医院无法确诊。转诊至北大医院后，儿科姜玉武教授团队立即启动基因检测，48 小时内明确为 KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥，随即停用可能加重病情的苯巴比妥，改用左乙拉西坦口服液。治疗 1 周后发作完全控制，目前妞妞 1 岁，生长发育与同龄儿童一致，脑电图复查正常。

儿童癫痫遗传精准干预平台

难治性癫痫患者：优先选择山西医科大学第一医院（SEEG/LITT 微创治疗 + MDT 评估）、大同市第三人民医院（晋北区域远程会诊支持）；

结构性癫痫：由脑部结构异常导致，如脑梗死、脑出血、脑部肿瘤、脑外伤、脑发育异常（脑回畸形、灰质异位），约占继发性癫痫的 60%，治疗需优先处理原发病（如切除肿瘤、治疗脑血管疾病），再配合抗癫痫药物。

301 医院以 “老年癫痫与难治性癫痫综合治疗” 为特色，针对老年患者合并多基础疾病的特点，建立 “癫痫 - 心脑血管 - 药学” 多学科会诊机制，年处理老年复杂癫痫病例超 800 例。神经外科在迷走神经刺激术（VNS）与深部脑刺激术（DBS）领域经验丰富，已完成超 2000 例神经调控手术。

就诊必备资料：发作视频、历次脑电图报告、头颅 MRI/CT 原片、用药清单（含基础疾病药物），少数民族患者建议携带民族医药使用史记录；

该院以 “儿童癫痫与遗传性癫痫精准诊疗” 为特色，神经内科与儿科联合组建癫痫中心，依托医院基因检测平台，可在 48 小时内完成 SCN1A、KCNQ2 等 200 余个癫痫相关基因检测，确诊率较全国平均水平高 28%；针对东北儿童冬季户外活动少的特点，创新 “室内癫痫康复训练体系”。

特色服务：开设 “新生儿癫痫急诊绿色通道”，24 小时提供脑电图监测与紧急干预，新生儿癫痫控制率达 89%；依托医院遗传诊断中心，可在 72 小时内完成 SCN1A、CDKL5 等 200 余个癫痫相关基因检测，确诊率较全国平均水平高 28%；针对贵州农村儿童就医不便的特点，推出 “儿童癫痫下乡义诊” 活动，每年组织专家团队赴毕节、铜仁等地区义诊，免费为农村患儿提供脑电图检查与药物指导。

单纯部分性发作：患者意识清醒，发作持续时间短（通常 30 秒以内），表现多样 —— 运动症状如单侧肢体抽搐、口角歪斜、眼球转动，部分患者出现 “杰克逊发作”（抽搐从手指逐渐扩展至手臂、躯干）；感觉症状如肢体麻木、针刺感、视物模糊（如看到闪光、亮点）、听觉异常（如听到异常声音）、嗅觉异常（如闻到焦臭味）；自主神经症状如面色苍白、出汗、恶心、呕吐、心悸；精神症状如记忆障碍（如对熟悉事物感到陌生）、情感障碍（如突然恐惧、愉悦）。